Caso Clinico

Por: Jimena Zúñiga Rodríguez.

Ejemplo de un caso clínico de la anemia falciforme:

Ingresa a través del servicio de urgencias una mujer de 26 años, procedente de Ecuador y de raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin filiar que ha precisado 3 o 4 ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados y fiebre. En alguno
de estos ingresos ha precisado transfusiones.  Sus antecedentes familiares menciona a un hermano muerto por una patología sanguínea, que no especifica, y otro hermano con una clínica similar a la suya, ambos progenitores están sanos. Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolución, consistente en dolores musculares y articulares generalizados con gran limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito intenso y coluria. Desde hace una semana presentaba
un cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasa cantidad.

En la exploración física destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales, faringe hiperémica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación pero sin defensa abdominal. En la urgencia se le realizan una serie de analíticas.
• Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% VCM: 88,6; HCM: 30,1; Plaq: 517.000; Leuco: 15.800 (Ne: 92,6% lin: 5,9%)
• Bioquímica: Na: 131,9; K: 4,07; Urea: 13,2; Crea 0,4; Glucosa: 120; LDH: 696; GOT: 59; GPT: 47; GGT: 59; Bilirrubina total: 2
• Gasometría basal: pH: 7,469; pO2: 58; PCO2: 35; HCO3: 25,6; Sat O2: 91,5%

Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica, que muestra: Anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y cuerpos de Howell-Jolly.
Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no es la exploración que proporciona el diagnóstico definitivo.
Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento y el correcto diagnóstico de su anemia.

Durante el mes que permanece ingresada se le realiza una ecografía abdominal que muestra una hepatomegalia, un bazo de pequeño tamaño y un derrame
pleural bilateral.
La paciente presenta fiebre persistente desde hace 48 horas, y se le realizan hemocultivos seriados con resultado negativo, un cultivo faríngeo con resultado negativo y un cultivo de orina con resultado igualmente negativo. La radiografía de tórax muestra una cardiomegalia y un derrame pleural bilateral con un
infiltrado basal derecho.
 Ante la presencia de cardiomegalia se le realiza un ecocardiograma que
resulta normal. También se le realiza un TAC abdominal que muestra una autoesplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosis avascular de la
cabeza femoral derecha, hepatomegalia homogénea, derrame pleural bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.

La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al tratamiento con amoxicilina-clavulánico, volviendo a aparecer tras 48 horas y acompañándose
de dolor en el costado derecho y un dímero-D > 0,25mcg/ml. Por lo que se le realiza un
TAC torácico que muestra: Cardiomegalía, derrame pleural derecho y condensación en ambas bases. Se realiza además una gammagrafía de ventilación/perfusión que permite descartar un TEP o un infarto pulmonar. Coincidiendo con la fiebre que presentaba la paciente se realizan serologías frente a: Parvovirus B-19, Leishmania, Plasmodium, Legionella, VRS, CMV,  VEB, HHV-6, VHS, VVZ, C. Psittaci, C. Trachomatis, C.
Pneumoniae. Resultando negativas todas ellas.

Se inicia un tratamiento con claritromicina y ceftriaxona y la fiebre cede definitivamente. Ante la presencia de infartos óseos en el TAC se le realizó una gammagrafía ósea en la que se encontraron
numerosos infartos óseos a nivel de calota, metáfisis del húmero, izquierdo, cabeza femoral derecha, e izquierda y diáfisis de huesos largos. También el servicio de hematología realizó las pruebas específicas para el diagnóstico de esta enfermedad
como el Sickling test o test de falciformación, que resultó positivo. Y la electroforesis de la hemoglobina, que se considera la prueba de elección para el diagnóstico de esta hemoglobinopatía, y que detectó un 66% de Hb S, un 34% de Hb A y un 2% de Hb A2. Esta prueba permitió diagnosticar a la paciente como portadora de anemia falciforme en
su forma heterocigota y de una beta talasemia (Hb S/b talasemia) Finalmente la paciente fue dada de alta iniciando un tratamiento con hidroxiurea y encontrándose asintomática
en la actualidad, también se inició el estudio de sus familiares.



La anemia falciforme es una enfermedad secundaria a una mutación en el cromosoma 11, en el gen responsable de la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina.

Nos parece importante que esta enfermedad sea diagnosticada antes de que aparezcan complicaciones irreversibles, de hecho algunos países están implantando pruebas de screening neonatal.
5 El correcto diagnóstico de esta enfermedad permite ofrecer al paciente un tratamiento adecuado para sus complicaciones y tratamientos que sin ser curativos han demostrado su utilidad en los casos de afectación más severa. Como es el caso de la hidroxiurea,
cuyo mecanismo de acción induce la síntesis de hemoglobina F, disminuyendo el número y la severidad de las crisis. Su toxicidad, fundamentalmente mielotoxicidad, es fácilmente reversible con la retirada del fármaco.2,7 Hay expectativas de que el transplante de médula ósea y la terapia génica pudieran utilizarse en pacientes
seleccionados por la severidad de sus síntomas,1,2 al no poderse ofrecer actualmente un tratamiento curativo es también importante el estudio de los familiares
y el consejo genético.


4 comentarios:

  1. A que se debe la ictericia que presenta?

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    1. a el derrame de bilirrubina debido a la hemolisis de los hematies

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