¿Qué es la anemia falciforme?

Por: María del Carmen Hernández Cubillo

            La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosi es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo.
            La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala (la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten esta forma), en vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz (de donde proviene el nombre de la enfermedad, falciforme significa relativo a la hoz), parecida a una luna en cuarto creciente.
            Esta enfermedad no es contagiosa, de modo que no se puede contagiar de una persona a otra como si se tratara de un catarro u otra infección. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.



            Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. 
            La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.

            Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos y además causa dolor.
            A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal.

¿Cuál es la causa de la anemia falciforme?

Por: Luana Prado Mora

     La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.
     El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de Africa, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme-- tenían una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme.(C)

CLASIFICACIÓN DE ANEMIAS DE ACUERDO A SUS CAUSAS: 

PERDIDA DE SANGRE:

Anemia aguda posthemorrágica.
Anemia crónica posthemorrámica


DESTRUCCIÓN EXCESIVA DE SANGRE:



Anemia hemolítica: en la “hemólisis aguda” existe un aumento de destrucción de eritrocitos.
Anemia  hemolítica crónica: cuando el proceso “hemólisis” es lento




TRASTORNOS EN LA FORMACIÓN DE LOS GLOBULOS ROJOS:

Anemias en las enfermedades infecciosas.
Anemia en algunas afecciones crónicas (Aumento de la Urea)
Anemias en las afecciones de ciertas glándulas (Tiroides)
Anemias tóxicas por inhibición de la médula ósea (Saturnismo y radiaciones)
Anemias por patología de la médula ósea (Anemia mielotisicas, leucemias, etc.)
Anemias en las afecciones del Bazo (Aumento de la función)



DISTROFIAS CONGÉNITAS DE LA FORMACIÓN DE GLÓBULOS ROJOS

Ictericia hemolítica congénita (recién nacidos con ictericia)
Anemia del Mediterráneo (talasemia)
Anemia de células falciformes


ANEMIA POR CARENCIA:

Carencia de vitamina del grupo B y carencia del principio antianémico (Vitamina B12) causante de varios tipos de anemia.
Carencia de proteína en la dieta.



TRATAMIENTO DE LA ANEMIA         

     Anemia crónica: Es la que adoptan los individuos con un déficit en la indigestión de alimentos indispensables en la producción de glóbulos rojos, o que padecen una patología en la médula ósea, que impide la producción de glóbulos rojos. Para prevenir la anemia debemos consumir alimentos ricos en hierro o enriquecidos con hierro, en todo lo que abarca las harinas, leches, ácido fólico, y en caso de no poder consumir este tipo de alimentos suplantarlas con las inyecciones de hierro.(D)
      Anemia aguda (por hemorragia aguda): Es oportuno aclarar, que para las pérdidas bruscas de grandes volúmenes de sangre,(hemorragias agudas), el único tratamiento indicado es la reposición de sangre fresca y suero, por vía parenteral (guía colocada en una vena, por goteo o perfusión).(D)

¿Qué problemas médicos produce la anemia falciforme?

Por: María del Carmen Hernández Cubillo

            Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas casi nunca se enferman, mientras que otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:
            Anemia: Las personas con anemia falciforme tienen una cantidad menor de glóbulos rojos. En consecuencia, pueden ser pálidas y les falta el aire y se cansan fácilmente.
            Infecciones: Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son más propensos a contraer graves infecciones bacterianas, como neumonía y meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro)  y les resulta más difícil combatirlas una vez que las contraen. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina para prevenir estas infecciones.
            Episodios de dolor: Éste es el síntoma más común de la anemia falciforme, también denominado crisis de dolor, varían en intensidad, frecuencia y duración. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al año, otras experimentan este tipo de episodios mucho más a menudo. Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. El dolor puede producirse en cualquier órgano o articulación del cuerpo, donde los glóbulos falciformes se acumulan y bloquean los vasos sanguíneos
            Algunas medidas que pueden ayudar a prevenir los episodios de dolor en algunas personas afectadas son: beber abundante líquido, evitar tomar demasiado calor o demasiado frío, evitar lugares que se encuentren a gran altitud, donde los niveles de oxígeno son bajos, evitar el ejercicio extremo, limitar el estrés emocional.
            Síndrome de manos y pies o dactilitis drepanocítica: Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruidos, puede haber dolor e hinchazón, junto con fiebre. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los recién nacidos.
            Accidente cerebrovascular: La hemoglobina defectuosa daña las paredes de los glóbulos rojos, a raíz de lo cual éstos se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos. Esto puede resultar en estrechez o bloqueo de pequeños vasos sanguíneos en el cerebro, ocasionando un serio accidente cerebrovascular que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre todo en los niños, aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular que puede llevar a incapacidades permanentes, incluyendo problemas de aprendizaje.
            Crisis esplénica: El bazo es un órgano que elimina los glóbulos rojos gastados y ayuda a combatir las infecciones. En las personas con anemia falciforme, el bazo puede agrandarse demasiado debido a la obstrucción con glóbulos rojos anormales. Los síntomas incluyen, entre otros, dolor del lado izquierdo del abdomen, debilidad y taquicardia.
            Síndrome torácico agudo: Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre que puede poner en peligro la vida. Es causada por infección o células falciformes retenidas en los pulmones. Este trastorno puede ser fatal.
            Problemas de visión: Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. La retina,  o sea la membrana interior del ojo en la que se reciben y revelan las imágenes visuales, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, por lo que  puede deteriorarse. Algunas personas con anemia falciforme pueden necesitar exámenes de la vista periódicos.
            Retraso en el crecimiento: Esto ocurre en los niños y con frecuencia constitución delgada en los adultos. Los niños con anemia falciforme suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás niños debido a la anemia.
            La piel y los ojos se ponen amarillos: Estos son signos de ictericia, resultante del rápido deterioro de los glóbulos rojos. 

Manifestaciones sistémicas


Por: Jimena Zuñiga Rodríguez

     El cuadro clínico de la enfermedad por anemia drepanocítica es muy variable entre los distintos genotipos de la enfermedad, ya que se han encontrado pacientes asintomático aun dentro del genotipo más grave, mientras que las complicaciones incapacitan a otros. (3)
Por lo general la variante homocigota (HbSS) es sintomática y la heterocigota (HbAS) es asintomática. (2) La mayor parte de los órganos y encuentran sujetos a oclusión vascular lo que ocasiona falla orgánica múltiple aguda y crónica.

Lesiones agudas
     Crisis vasooclusivas: Estos episodios abarcan varios síndromes recurrentes y en ocasiones catastróficos. Las manifestaciones clínicas comienzan en forma súbita y se atribuyen a obstrucción de la microcirculación por drepanocitosis intravascular. Las crisis vasooclusivas se manifiestan principalmente con dolor. Los indicadores potenciales de laboratorio son disminución en la fracción densa de células falciformes y aumento en la deformidad global de los eritrocitos, los reactivos de fase aguda, LDH, IL-a, el TNF y la viscosidad sanguínea.
     Crisis óseas y articulares: después de los 2 o 3 años se produce estasis sanguínea en los huesos largos de las extremidades, el raquis, la parrilla costal y las estructuras periarticulares, que provoca crisis osteoarticulares. Los sinusoides de la médula ósea ofrecen el lecho vascular ideal para la drepanocitosis. Se producen infartos y tumefacción profundas osteoarticulares.
   Crisis abdominalesconsisten en infartos pequeños del mesenterio y las vísceras abdominales, y consisten en dolor acentuado y signos de irritación peritoneal.
Crisis del sistema nervioso central: se observan dos síndromes principales: uno debido a oclusión de vasos sanguíneo importantes que afecta a niños de 2 a 15 años y otro que resulta de hemorragia intracerebral o subaracnoidea e involucra a niños mayores y adultos. La oclusión de los vasos cerebrales es causa frecuente de accidentes neurológicos agudos, como hemiplejía, monoplejía y convulsiones. Las personas que corren mayor riesgo de ACV son quienes tienen una anemia más intensa, reticulocitosis más acentuada, Hb F más baja, leucocitosis más elevada.
     Síndrome torácico agudo: El cuadro incluye fiebre, taquicardia, dolor torácico, leucocitosis e infiltrados pulmonares. El menor oxígeno a los segmentos pulmonares infectados podría potenciar la drepanocitosis local y provocar trombosis microvascular. La obstrucción súbita de los vasos pulmonares puede causar muerte súbita.  Las causas más comunes de tromboembolismo pulmonar con la oclusión vascular por infección y embolia grasa pulmonar por médula ósea infartada. Cursa con insuficiencia cardiorrespiratoria grave. Constituye la causa mas frecuente de hospitalización de pacientes con este tipo de hemoglobinopatía.
Durante la fase aguda, la reducción de la saturación arterial de oxígeno es especialmente ominosa, porque promueve la drepanocitosis masiva.
     Crisis hematológicas: asociados a exageración de la anemia. Si no se detectan o no se tratan, el descenso de la hemoglobina puede ser tan rápido y acentuado como para provocar insuficiencia cardíaca y llevar a la muerta en pocas horas.
    Crisis aplásticas: Son muy frecuentes. Se asocian a procesos infecciosos. La aplasia deriva de los efectos tóxicos directos sobre los precursores eritroides, en especial las unidades formadoras de colonias (UFC-E).
    Crisis de secuestro esplénico: Se aprecia secuestro de la sangre en el bazo. El tamaño del bazo aumenta rápidamente a expensas de la volemia. El shock hipovolémico y la muerte pueden sobrevenir en horas.
    Crisis hiperhemolíticas: Debido a la menor vida media de los drepanocitos probablemente a la alteración de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y a hemolísis por radicales de oxígeno producidos por los neutrófilos durante las crisis vasooclusivas.
   Crisis infecciosas: Se relacionan con la desaparición de la función esplénica. Las hemorragias perivasculares reiteradas y los infartos reducen el bazo a un vestigio siderofibrótico pequeño. Predominan las infecciones por S. Pneumoniae, H.Influenzae y S.Aureus. No solo constituyen una complicación del cuadro drepanocítico sino que son, en sí mismas, un factor desencadenante de las crisis.
    Osteomielitis: La osteomielitis es más frecuente en la drepanocitosis, quizá por la infección del hueso infartado.
   Infarto esplénico: Es frecuente que el bazo se infarte en los primeros 18 a 36 meses de vida, lo que provoca susceptibilidad a las infecciones.

Lesiones crónicas
    Crecimiento y desarrollo: el retraso en el crecimiento es más evidente en el peso que en la talla y no existe diferencia en cuanto a sexos. Los pacientes por lo general alcanzan una altura normal durante la edad adulta, pero el peso permanece bajo. Hay retraso en la maduración sexual.
   Patología ósea y articular: Las lesiones evolucionan con lentitud a partir del efecto acumulativo de la isquemia o el infarto recurrente de la esponjosa. Hay destrucción ósea osteoarticular crónica y progresiva. En adolescentes y jóvenes las epífisis proximales femorales y humerales son muy vulnerables a la isquemia. Sus vasos nutricios son largos y tortuosos y después de la obliteración de la arteria de ligamento redondo la circulación es escasa. El peso del cuerpo podría colapsar la cabeza femoral y provocar los signos clínicos y radiológicos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
Los infartos reiterados de las arterias vertebrales determinan lesión isquémica del sector central de las placas de crecimiento de los cuerpos vertebrales.
Las articulaciones a menudo presentan necrosis avascular del hueso adyacente y ocasionan dolor artrítico, edema y derrame.
Puede producirse embolia grasa pulmonar, cuya complicación clínica es grave.
Los adultos pueden tener deformaciones de manos y pies, con acortamiento digital como secuela tardía de la dactilitis sufrida en la primera infancia.
    Manifestaciones cardiovasculares: cardiomegalia debida al aumento del volumen minuto cardíaco impuesto por la anemia crónica comienza en la primera infancia.El incremento del flujo a través de las válvulas normales genere diversos soplos. Puede ocasionar insuficiencia ventricular izquierda.
El cortocircuito de la sangre a través de los segmentos pulmonares infartados y no ventilados reduce la saturación arterial de oxígeno, y la estasis de los drepanocitos en las arterias pequeñas podría ocasionar hipertensión pulmonar.
La hipertensión intermitente durante las crisis vasooclusivas durante las crisis vasooclusivas, sumada a la elevación transitoria de la renina plasmática, se atribuye a la estasis reversible de los glóbulos rojos en los vasos renales pequeños.
En ocasiones, aparecen signos clínicos de infarto agudo de miocardio sin afectación coronaria o ateroesclerosis.
    Manifestaciones pulmonares: La sangre pasa a través de segmentos poco aireados o colapsados y crea una disparidad entre la ventilación y perfusión. Hay reducción del árbol vascular pulmonar funcional que provoca descenso de la tensión arterial de oxígeno (70-90 mmHg) y desaturación de la sangre arterial (80-90%). Sin embargo, en la mayoría de los adultos el aporte tisular está limitado por el volumen minuto más que por el deterioro pulmonar. Se favorece la hipoxia que contribuye a incrementar la frecuencia de las crisis de drepanocitosis y con ello la gravedad del cuadro clínico.
Los episodios repetidos de crisis pulmonares agudas o subagudas llevan a la hipertensión pulmonar y a la cardiopatía pulmonar.

Complicaciones sobre la Anemia Falciforme

Por: Luana Prado Mora

     Las tres complicaciones más temidas de la anemia falciforme son el accidente vascular cerebral (interrupción del suministro de sangre a cualquier parte del cerebro), el síndrome torácico agudo (infarto pulmonar) y las infecciones. Otras complicaciones son los cálculos biliares, la necrosis ósea, la patología renal, un aumento del riesgo de infección, las úlceras en las piernas, la retinopatía (patología de la retina en el ojo), y el priapismo (erección sostenida). Los niños son especialmente susceptibles a la inflamación de los dedos de las manos (dactilitis) e hinchazón del bazo.

Descripción
     La hemoglobina de los glóbulos rojos es la que lleva el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. La hemoglobina principal de los glóbulos rojos de quienes padecen anemia falciforme es totalmente diferencial de la hemoglobina común. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal son redondos y flexibles; pero cuando los glóbulos rojos de las personas afectadas con esta enfermedad liberan el oxígeno, la anomalía de la hemoglobina hace que las células se deformen y tiendan a endurecer hasta tener la forma de una letra C, como una hoz.
      Los glóbulos falciformes tienden a destruirse en el hígado y en el bazo; como consecuencia, se produce una falta de glóbulos rojos, o anemia; la cual, en casos graves, puede provocar palidez, dificultades respiratorias y cansancio. Hay factores, como el agrandamiento del bazo, y algunas infecciones, que pueden empeorar la anemia al acelerar el proceso de destrucción de glóbulos rojos. Las infecciones también pueden provocar una reducción en la producción de glóbulos rojos.
     Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda dos genes de glóbulos falciformes; la "S" proviene del inglés "sickle"), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria). Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas, casi nunca parecen enfermarse, mientras que otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia. 
     Los glóbulos falciformes se adhieren a vasos sanguíneos diminutos. Una vez que esto ocurre, se amontonan y los bloquean, por lo que se interrumpe el suministro de sangre a los tejidos; debido a que se paraliza la llegada de glóbulos rojos puedan para proveerlos de oxígeno. Si el tejido se queda sin oxigeno se inflama y comienza a doler.
      Al bloqueo de los vasos sanguíneos también se le conoce como crisis de dolor de anemia falciforme. Estos episodios de dolor son tan graves que es necesario que sean tratados con drogas (por ejemplo la hidroxiurea) y así calmar el dolor; no obstante, la mayoría de los casos son leves y pueden ser tratados en casa. Pese a esto, si se deja que un bloqueo perdure por mucho tiempo, puede destruir lentamente los tejidos. Por lo general uno de los dolores mas frecuentes se produce en el sistema óseo. 
     Las mujeres embarazadas afectadas corren un gran riesgo, las complicaciones pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante este periodo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, así como una buena supervisión médica durante la gestación, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo y un parto normales. 
     La única forma de combatir la anemia falciforme es realizando un trasplante de médula ósea.
     Como la anemia tiene muchas causas, es posible que también se requieran pruebas para enfermedades como la insuficiencia renal, la intoxicacion del plomo(en niños) y carencia de vitaminas(B12, ácido fólico).

Enfermedades Hereditarias: Anemia Falciforme

Por: María del Carmen Hernández Cubillo

            Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las más importantes son aquellas que están relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme,  esta enfermedad está producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz, sin embargo, también puede presentarse como heterocigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria.
            El componente proteico de la hemoglobina está formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, el gen para la beta globina está localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475 variantes alelicos. Este es un miembro de la familia de los genes de la globina, que es un grupo involucrado en el transporte del oxigeno. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano. Entre los variantes alélicos, se tiene la hemoglobina falciforme (HbS), que es responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes. La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal.

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            En estudios realizados en padres de niños con drepanocitosis revelan que hasta un 40% de su hemoglobina es anormal. Este gen es autosómico y su herencia sigue un patrón mendeliano común y corriente, sin embargo el hecho que el paciente heterocigoto tenga niveles importantes de hemoglobina S indica que el gen se comporta como codominante.
           La enfermedad está acompañada de varios síntomas característicos Los métodos de identificación de hemoglobina S son electroforéticos o cromatográficos, utilizándose también en la actualidad métodos de análisis del ADN del genotipo. 

Las variedades más comunes del gen de la célula falciforme

Por: Luana Prado Mora

·         Rasgo drepanocítico:

          El niño es portador del gen defectuoso, HbS.
         Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad.
          Puede producirse una anemia leve.
         En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección severa, puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.

·         Anemia drepanocítica: 
       La mayoría, o toda la hemoglobina normal (HbA), del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). ésto se denomina HbSS. 
              Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células.
               La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS.

·         Anemia drepanocítica - de hemoglobina C:
                  El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada.
                  Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasooclusivas (bloqueo del flujo sanguíneo porque las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

·         Anemia drepanocítica - de hemoglobina E:
                  Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático.
                  Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y, o ferropenia (deficiencia de hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

·         Hemoglobina S - beta talasemia:
              Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia.
               El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de esta última.
      Todas las formas de anemia drepanocítica pueden presentar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Pruebas para detectar anemia falciforme

Por: Luana Prado Mora


     La anemia faclciforme es causada por una gran variedad de factores por lo que es  posible que también se requieran pruebas para detectar  enfermedades como la insuficiencia renal, la intoxicacion por plomo (en niños) y la falta de vitaminas (B12, ácido fólico).


Pruebas para detector la anemia falsiforme
Electroforesis de hemoglobina
Esta prueba evalúa los diferentes tipos de hemoglobina que hay en la sangre. . Puede servir para diagnosticar el tipo de anemia.

Recuento de reticulocitos
xEsta prueba determina la cantidad de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre. Muestra si la médula ósea está produciendo glóbulos rojos a la velocidad adecuada.

Pruebas para determinar las concentraciones de hierro en la sangre y en el cuerpo. Entre ellas se encuentran el hierro sérico y la ferritina sérica
La transferrina y la capacidad total de captación de hierro también son pruebas de las concentraciones de hierro.


    EN RESUMEN, la anemia falciforme es  una enfermedad en la que el cuerpo humano produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia.

     Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico.

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Etiologia y Fisiopatología

Por: Jimena Zúñiga Rodríguez

Etiologia

            La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
            La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Hemoglobina S

             Tipo de hemoglobina anormal se caracteriza por la sustitución de del aminoácido valina por el ácido glutámico en la cadena b de la molécula de hemoglobina. Su desplazamiento electroforético es mucho más lento y su solubilidad mucho menor que la de la hemoglobina A. A medida que las moléculas normales se van desoxidando debido a la menor tensión de de oxigeno en la circulación periférica, los hematíes sufren falciformacion, se desplaza más lentamente, forman grumos y hemolizan. Si la proporción de la hemoglobina S con respecto a la A es grande, como sucede en la enfermedad falciforme, el enfermo sufre anemia, trombosis local e infartos.

Fisiopatología.

    La hemoglobina S se caracteriza por la sustitución del ácido glutámico por valina del de la cadena de la glohina B. La menor solubilidad de la Forma reducida de esta hemoglobina da lugar a la formación de una red gelatinosa de polímeros fibrosos llamados tautoides, que endurecen y deforman al hematíe, produciendo eritrocitos rígidos y en forma de hoz, que atraviesan vasos finos con dificultad o no los atraviesan en absoluto. Si la velocidad con que estos hematíes son retirados de la sangre circulante excede a la capacidad de la médula ósea para sustituirlos, aparece anemia hemolítica. La obstrucción de los vasos por las células falciformes provoca infartos repetidos que afectan a todos los órganos y sistemas, especialmente al bazo, pulmones, riñón y cerebro.

Epidemiologia de la anemia falciforme.

 Por: Jimena Zúñiga Rodríguez

      La anemia falciforme (drepanocítica) es la enfermedad hematológica hereditaria más común en el hombre.

     La mayor incidencia de anemia falciforme  (drepanocítica) corresponde a África tropical, donde hasta un 45% de la población es portadora de la mutación. El gen Beta S presenta tres haplotipos prevalentes: Benin, Senegal y Bantú, presentes también en la población negra de Estados Unidos y Jamaica. Los haplotipos Benin y Senegal son también prevalentes en la población norte de África y litoral mediterráneo, en especial, Grecia; Italia y parte de la Península Ibérica, lo que pone de manifiesto la expansión de población africana en estas áreas de raza blanca. En América Latina y Caribe 1 de cada 100 individuos de raza negra es portador del gen Beta y en Estados Unidos la incidencia de la anemia drepanocítica es de aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.

     La anemia drepanocítica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente americano. En algunas zonas del África subsahariana, el porcentaje de niños que nacen con este trastorno puede llegar al 2%. En general, la prevalencia del rasgo drepanocítico (portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. Esta distribución se debe a que el rasgo drepanocítico confiere una ventaja de supervivencia frente al paludismo, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen mutante en las zonas con elevada transmisión del paludismo.
 En países de África occidental como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país.

     La prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de portador.
     Por ejemplo, en Nigeria, que es sin duda el país más poblado de la subregión, el 24% de la población es portadora del gen mutante, y la prevalencia de la anemia falciforme es de aproximadamente 20 casos por 1000 nacidos. Esto significa que sólo en Nigeria nacen anualmente unos 150 000 niños con esta hemoglobinopatía.

     El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en África porque el rasgo drepanocítico confiere cierta resistencia al paludismo por Plasmodium falciparum durante una fase crítica de la primera infancia, favoreciendo así la supervivencia del huésped y la consiguiente transmisión del gen de la hemoglobina anormal. Aunque la presencia de un único gen anormal puede proteger del paludismo, la herencia de dos genes anormales produce anemia drepanocítica y no confiere la mencionada protección, por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad y muerte en niños con anemia drepanocítica. Hay pruebas cada vez más numerosas de que el paludismo no sólo influye en el desenlace, sino que también modifica las manifestaciones de la anemia drepanocítica en África.

     La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública. Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad infantil y de niños menores de cinco años. Como no todas las muertes se producen en el primer año de vida, la medida más válida es la mortalidad de los menores de cinco años. La proporción de niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años es cada vez mayor, pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto en la salud se mide en función de la mortalidad de los menores de cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de un 5% de este segmento de la población en el continente africano, de más de un 9% en África occidental y de hasta un 16% en algunos países de esta subregión.

     La supervivencia mediana estimada en los Estados Unidos de América en 1994 era de 42 años para los hombres y 48 años para las mujeres, mientras que en Jamaica, en 2001, era de 53 años para los hombres y 58,5 años para las mujeres. En Jamaica, la mayor mortalidad se registra entre los 6 y los 12 meses de vida, que es cuando fallece el 10% de los pacientes, pese a la considerable experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad y a la ausencia de paludismo. Sin embargo, no hay datos sólidos sobre la supervivencia de los pacientes con anemia falciforme en el continente africano.
En el África subsahariana, la mortalidad debe ser mucho mayor que en Jamaica, y en algunas zonas las estimaciones derivadas de la estructura etaria de las poblaciones que acuden a los ambulatorios indican que la mitad de los pacientes con anemia falciforme han muerto antes de los cinco años, generalmente por infecciones como el paludismo y la sepsis neumocócica, o por la propia anemia.